Синдром внезапной детской смерти диктуют гены

14.04.2018 144 0.0 0
Синдром внезапной детской смерти диктуют гены
Согласно новому испытанию, проведенному учеными из Великобритании и США под эгидой Совета медицинских исследований, непостижимый синдром внезапной детской смерти «продиктован» генами.

У детей, умерших от синдрома внезапной детской смерти (СВДС), были обнаружены редкие генетические мутации, связанные с нарушением дыхательных мышц – они чаще встречались у этих младенцев, чем у здоровых. Как правило, эти мутации либо не обнаруживаются в контроле, либо очень редки, и встречаются менее чем у 5 человек из каждых 100 000. Тем не менее, исследование обнаружило мутации такого рода у 4 из 278 детей, которые умерли от СВДС, по сравнению с 0 из 729 здоровых детей.

Мутации в этом гене связаны с рядом генетических нервно-мышечных расстройств, таких как миотония, периодический паралич, миопатия и миастенический синдром, а также опасные для жизни паузы при дыхании и спазмы голосовых связок, которые затрудняют дыхание или речь.

Это исследование впервые связывает генетические факторы с ослабленной функцией дыхательных мышц, которая является опосредованной причиной синдрома внезапной детской смерти. Иными словами, что гены, контролирующие дыхательную функцию мышц, могут играть ведущую роль в развитии СВДС.

Как отметили авторы, «несмотря на то, что для детей и взрослых с генетическими нервно-мышечными нарушениями, вызванными мутациями гена SCN4A, есть лекарства, неясно, снизят ли они риск внезапного синдрома детской смерти. Существующая лекарственная терапия вряд ли пригодна, хотя необходимы дальнейшие исследования».



Читайте также

Комментарии (0)
avatar