Чтение генов

Сложно отредактировать книгу, которую не читал. С ДНК дело обстоит точно так же, именно поэтому в 1990 году впервые начали секвенировать[10] геном[11] человека. ATGCGTGAGTC… И так далее, последовательность, состоящая из трех миллиардов букв, сформировавшаяся за миллиарды лет, как же здорово, что наконец-то удалось ее прочесть! Нить ДНК примерно в 400 000 раз тоньше человеческого волоса. Чтобы ее разглядеть, недостаточно просто надеть очки для чтения и скосить глаза к переносице. Чтобы расшифровать нашу генетическую информацию, исследователям приходилось использовать затратные, непрямые методы расшифровки.

Пришлось потратить 3 миллиарда долларов на то, чтобы более 1000 ученых после 13 лет напряженной работы могли с гордостью заявить: мы секвенировали первый человеческий геном[12].

Но чья же была первая секвенированная ДНК? Этого не знают даже сами исследователи. Генетическая информация была получена не от одного человека, а от нескольких доноров, которые анонимно предоставили образцы своей крови. Подобно порождению разнузданной сексуальной оргии, первый секвенированный геном представлял собой смесь ДНК нескольких людей, которые даже не знали друг друга. Различие генетической информации у разных людей составляет приблизительно 0,1 % от всех ее букв, а расположение генов одинаковое. Вот почему удалось составить относительно чистую последовательность букв из смеси генетической информации от разных доноров. Что же изменилось в результате преодоления этого этапа развития молекулярной биологии? Удивительно, но не многое. Знать последовательность букв в ДНК еще не значит понимать, как она работает. Целью всех приложенных усилий было создание цифрового «референсного генома». Он выступает в качестве карты ДНК, которая сообщает нам, какой ген к чему относится и из каких букв состоят отдельные отрезки. Эти данные сами по себе не лечат никаких заболеваний, но облегчают другим исследователям работу с ДНК человека и расшифровку других геномов. Референсный геном заложил основу для более совершенных методов секвенирования. Сегодня примерно за 1000 евро каждый может расшифровать свою ДНК. По сравнению с тремя миллиардами долларов, потраченных на первых порах, это сущие копейки. Вот так секвенирование генома превратилось в рутинную медицинскую услугу, и на сегодняшний день уже расшифрована генетическая информация тысяч людей. Такое огромное количество секвенированных геномов для исследователей подобно золотой жиле, оно позволяет открывать новые пути для поиска способов лечения заболеваний. Например, изучение здоровых людей с целью помочь больным.