Ученые обнаружили редкий генетический феномен, связанный с шизофренией
24.01.2023 197 0
Шизофрения — тяжелое психическое расстройство, которое влияет на то, как человек думает, чувствует и ведет себя.
Исследователи обнаружили сильную корреляцию между развитием шизофрении и редкой формой генетического варианта, известного как тандемные повторы.
Исследование было опубликовано в журнале Molecular Psychiatry.
По словам ученых, в наших клетках ДНК действует как язык, создавая уникальные характеристики, которые делают каждого из нас тем, кто мы есть. Тандемные повторы возникают в ДНК, когда набор из одного или нескольких нуклеотидов, строительных блоков ДНК, состоящих из химических веществ цитозина (С), аденина (А), гуанина (G) и тимина (Т), повторяется несколько раз в ряд. Примером этого может быть: CAG CAG CAG, в котором последовательность CAG повторяется три раза.
Лаборатория Медицинской школы Университета Северной Каролины Джина Шаткевича, доктора философии, доцента генетики, и его коллеги провели одно из самых обширных исследований тандемных повторов при шизофрении с использованием передового полногеномного секвенирования и машинного анализа. техники обучения. Их исследование пролило свет на роль тандемных повторов в развитии этого изнурительного заболевания.
Исследование показывает, что у людей с шизофренией уровень редких тандемных повторов в их геномах был значительно выше — на 7% больше, чем у людей без шизофрении. И они заметили, что тандемные повторы не расположены в геноме случайным образом; в первую очередь они были обнаружены в генах, имеющих решающее значение для функционирования мозга, и, согласно предыдущим исследованиям, они важны при шизофрении.
Используя анализ генной сети, авторы этого исследования продемонстрировали, что гены с редкими тандемными повторами, обнаруживаемые при шизофрении, в первую очередь влияют на синаптические и нейронные сигнальные функции. Кроме того, эти гены в высокой степени эволюционно консервативны, что указывает на важные биологические функции и, следовательно, на значительное влияние, которое могут оказывать тандемные повторы.
Исследователи обнаружили сильную корреляцию между развитием шизофрении и редкой формой генетического варианта, известного как тандемные повторы.
Исследование было опубликовано в журнале Molecular Psychiatry.
По словам ученых, в наших клетках ДНК действует как язык, создавая уникальные характеристики, которые делают каждого из нас тем, кто мы есть. Тандемные повторы возникают в ДНК, когда набор из одного или нескольких нуклеотидов, строительных блоков ДНК, состоящих из химических веществ цитозина (С), аденина (А), гуанина (G) и тимина (Т), повторяется несколько раз в ряд. Примером этого может быть: CAG CAG CAG, в котором последовательность CAG повторяется три раза.
Лаборатория Медицинской школы Университета Северной Каролины Джина Шаткевича, доктора философии, доцента генетики, и его коллеги провели одно из самых обширных исследований тандемных повторов при шизофрении с использованием передового полногеномного секвенирования и машинного анализа. техники обучения. Их исследование пролило свет на роль тандемных повторов в развитии этого изнурительного заболевания.
Исследование показывает, что у людей с шизофренией уровень редких тандемных повторов в их геномах был значительно выше — на 7% больше, чем у людей без шизофрении. И они заметили, что тандемные повторы не расположены в геноме случайным образом; в первую очередь они были обнаружены в генах, имеющих решающее значение для функционирования мозга, и, согласно предыдущим исследованиям, они важны при шизофрении.
«Мы думаем, что это открытие открывает двери для будущих функциональных исследований точного биологического механизма таких вариантов. Понимание биологической причины шизофрении позволит в будущем разработать диагностические тесты, эффективные фармацевтические препараты и персонализированные методы лечения», — сказал Шаткевич, который также является адъюнкт-профессором психиатрии.
Используя анализ генной сети, авторы этого исследования продемонстрировали, что гены с редкими тандемными повторами, обнаруживаемые при шизофрении, в первую очередь влияют на синаптические и нейронные сигнальные функции. Кроме того, эти гены в высокой степени эволюционно консервативны, что указывает на важные биологические функции и, следовательно, на значительное влияние, которое могут оказывать тандемные повторы.
«Мы считаем, что это важное исследование. Мы уверены, что наша работа проливает свет на роль мутаций тандемных повторов ДНК в развитии шизофрении», — сказал Шаткевич.
| |